SMA照護迎來新時代！從「延長生命」走向「回歸生活」　健保給付放寬、全身性照護翻轉病友人生

「過去，SMA病友的人生，是以月、甚至以年在倒數；如今，他們開始和醫師討論想考哪一所大學、未來想從事什麼工作。」這樣的改變，不只是醫療技術的進步，更代表脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）照護模式，正迎來全新的里程碑。

近年全球SMA治療快速演進，疾病已逐漸從過去缺乏有效治療、死亡率極高的罕見疾病，轉變為能夠長期管理的慢性疾病。2026年，臺灣除了將SMA新生兒篩檢納入公費，也進一步擴大健保藥物給付範圍，並新增口服膜衣錠劑型，讓更多患者有機會及早接受治療，也讓照護目標從「延長生命」，逐步走向「提升生活品質、回歸正常人生」。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒科部主治醫師鐘育志與臺大醫院小兒部小兒神經科主治醫師翁妏謹表示，SMA照護已進入全新階段，除了追求疾病穩定，更重視治療是否能真正融入患者生活，幫助病友從孩童、求學、就業到成人生活，都能擁有更多選擇與自主權。

SMA不是只有肌肉無力

而是影響全身的神經肌肉疾病

不少人知道SMA會造成肌肉萎縮，卻不知道它其實是一種全身性的遺傳疾病。鐘育志醫師表示，SMA早在1891年便被發現，直到1995年全球才確認致病原因與SMN1基因缺陷有關。由於SMN蛋白廣泛存在人體各個組織，尤其是脊髓運動神經元，因此疾病並非只有肌肉無力，而是可能影響整個神經肌肉系統。

除了脊髓運動神經元退化外，周邊神經、神經肌肉接合處及肌肉本身都可能受到影響，因此患者除了肢體動作受限，也可能出現吞嚥困難、呼吸功能下降、腸胃功能異常，以及骨骼、代謝等問題。其中，第一型SMA病情最為嚴重，多數於出生六個月內發病，若未接受治療，過去大多數孩子可能在兩歲前因呼吸衰竭而離世。

「以前醫師與家長只能眼睜睜看著孩子，從原本會動，到慢慢不能動，最後失去生命，那是一段非常令人無力的年代。」鐘育志醫師感嘆。

全球治療觀念翻轉　

改善的不只是肌力，更是整體生活

隨著國際治療經驗累積，SMA照護思維也逐漸改變。

鐘育志醫師指出，近年真實世界研究發現，當治療能夠在全身發揮作用時，改善的不只是運動功能，患者說話變得更有力、吞嚥能力提升、嗆咳減少，咳痰能力改善後，也能降低呼吸道感染風險。

「真正希望改善的，不只是某一項檢查數據，而是患者每天的生活。」

他認為，未來SMA照護勢必朝向全身性治療與全人照護發展，讓患者能真正融入家庭、校園與社會。

健保給付逐步擴大　

讓治療選擇更加多元

除了治療效果，長期治療的便利性，也是病友最在意的議題之一。

鐘育志醫師表示，臺灣健保自2020年開始給付SMA藥物後，給付對象歷經數次擴大，從最初僅限一歲內發病患者，到2024年已放寬至18歲以前發病患者。2026年除了新生兒篩檢正式納入公費外，也新增口服膜衣錠給付，讓患者除了口服溶液之外，有更多符合生活需求的選擇。

他指出，早期治療以脊髓腔注射（俗稱背針）為主，但許多第二型SMA患者因脊椎側彎嚴重，甚至曾接受脊椎融合手術，使每次給藥都面臨相當高的技術挑戰，也增加患者及家屬的身心負擔。

「現在醫師能依照患者年齡、疾病狀況、脊椎條件及生活型態，與患者共同討論最適合的治療方式，也開啟了醫病共享決策的新時代。」

治療成果不只看肌力

日常生活改變更重要

目前SMA治療仍以運動功能是否維持穩定或持續進步，作為重要評估指標，也是健保持續給付的重要依據。不過，翁妏謹醫師表示，臨床上觀察到的改變，往往比量表上的分數更有意義。

她指出，許多成人患者在確診十多年後才開始接受治療，肌肉功能已退化一段時間，因此改善通常最先反映在日常生活能力。例如原本難以穩定握筆、拿碗筷，治療後上肢力量逐漸恢復；仍保有行走能力的患者，則會感覺體力提升、走得更遠、需要休息的次數減少。

相較之下，兒童若能及早接受治療，改善幅度通常更加明顯，有機會達成坐、站、走等重要發展里程碑，對未來成長影響深遠。

全身性照護

從營養、肌肉到生活功能都要兼顧

除了運動功能之外，SMA照護也越來越重視整體健康。

翁妏謹醫師表示，不少患者接受治療後食慾改善、體重增加，但增加的是肌肉還是脂肪，仍需透過身體組成分析進一步評估。若脂肪比例增加過多，醫療團隊便會安排營養師介入，同時搭配復健與運動訓練，希望增加肌肉量，提升生活自理能力，而非只是體重上升。

她也提醒，青春期患者若已出現脊椎側彎，更應及早介入治療，以免影響肌力表現及長期治療效果。

治療順從性是長期關鍵　

沒有最好，只有最適合

隨著治療選擇增加，醫病共同決策的重要性也越來越高。

翁妏謹醫師表示，背針治療約每四個月接受一次，需要住院完成；口服治療則需每天規律服用，但不必住院，對已投入職場的成人患者而言，可減少請假及照護者陪同住院的負擔。

「沒有最好的治療，只有最適合患者生活型態的治療。」

她指出，目前口服藥除了原有口服溶液，今年新增膜衣錠劑型。過去水溶劑型需要自行計算劑量、泡製藥物，且必須冷藏保存，外出旅行時較不方便；部分患者因上肢功能受限，也需要家屬協助操作。

如今新增膜衣錠後，不需自行泡製，只要依醫囑服用即可；若吞嚥有困難，也可依指示溶於水中服用，加上可搭配慢性處方箋一次領取三個月藥量，大幅提升外出及日常生活便利性。

翁妏謹醫師也提醒，藥物只是治療的一部分，患者仍須持續復健、維持肌肉量及良好生活型態，才能讓治療效果充分發揮。

從「還能活多久」到「未來想做什麼」

兩位醫師一致認為，近年最大的改變，不是治療數據，而是病友心態的轉變。

鐘育志醫師表示，過去門診中最常討論的是疾病惡化速度，如今病友開始規劃升學、工作與未來人生，重新燃起希望。

翁妏謹醫師也分享，在沒有藥物的年代，患者每半年回診一次，幾乎都只能告訴醫師：「這半年又退步了。」如今，病友分享的不再只是疾病，而是學業、工作、興趣與夢想。

她曾陪伴患者投入廣播工作，也看見有人獲得總統教育獎，更有原本可能終身臥床的孩子，在接受治療後能自己走進診間；也有接近失去行走能力的成年患者，在口服藥物搭配積極復健後，成功維持行走能力，生活自理程度更超出醫療團隊原本預期。

「最大的改變，不是病人變得多強，而是開始相信自己還有未來。」翁妏謹醫師說。

從藥物治療到全人照護

打造SMA長期照護新模式

新生兒篩檢公費化、治療選項增加，讓臺灣SMA照護正式邁向新的階段。

鐘育志醫師表示，目前新生兒篩檢覆蓋率已接近全面，有助於在症狀出現前及早診斷、及早治療，盡可能保留更多運動神經元，讓孩子有機會像一般兒童一樣健康成長。

不過，他也提醒，目前所有治療仍無法讓已受損的運動神經元再生，因此SMA已逐漸朝向長期慢性病管理模式發展。

鐘育志醫師與翁妏謹醫師皆表示，未來期待更多新療法引進臺灣，但更重要的是建立完整的跨專科照護團隊，整合神經科、復健科、物理治療與職能治療、骨科、胸腔科、呼吸治療、營養師及個案管理等資源，讓患者從兒童到成人，每個人生階段都能獲得適切照護。

藥物是治療的重要基礎，但真正翻轉患者人生的，是醫療團隊、家庭與患者共同努力，將治療自然融入生活，讓SMA不只是延長生命，更能陪伴患者安心追求夢想、迎向人生每一個不同階段。

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