罕病不孤單！馬偕提供「四全」照護藍圖 重塑SMA病友生活品質

罕病照護向系統性整合　加強全方位支持

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，主要影響病人的行動能力，嚴重時也會妨礙呼吸與吞嚥功能。隨著藥物研發突破，SMA照護已從單純「治療疾病」轉向「系統性治療」。現今醫療趨勢強調整合藥物、復健、營養、心理支持與社會資源，打造全方位的照護網絡，以最大化治療效益，提升病友生活品質。

個人化評估用藥　必要時健保有條件提供一次轉換藥物機會

馬偕紀念醫院小兒科部資深主治醫師林炫沛指出，妥善治療的關鍵在於「系統性評估」。醫師會綜合考量病患的發病年齡、基因型（特別是SMN2拷貝數）、運動功能保存程度及藥物適用條件，提供個人化的治療選擇。林炫沛醫師鼓勵病友家庭積極行動，勇敢面對治療契機，即時與主治醫師深入溝通治療選項，確保在運動神經功能仍有機會保存的重要階段，得到最合適、最有效的治療。他同時強調，對於已經開始接受治療的病友，醫療團隊會依據療效評估結果，建議繼續原來的治療方式，或是當有特殊的臨床狀況發生時，在符合健保規範的前提下，可以有一次審慎的藥物轉換機會。

馬偕「全人四全」模式 讓罕見生命不再孤單

馬偕國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，罕見疾病中心的核心定位是成為台灣罕病照護的整合樞紐，致力推動獨特的「全人、全程、全隊、全域」照護模式。其中，「全人」涵蓋了身體、心理與靈性關懷；「全程」則建立從新生兒篩檢到成人的「過渡門診」，確保照護連續性，避免兒科轉成人科的斷層。林翔宇主任並指出，針對SMA，中心以基因型為基礎，輔以精準的功能量表評估，制定高度個人化的多元治療方案，讓基因醫療與人文關懷並行。

彌補長期支持斷層缺口 醫籲應多方協作、建立網絡

儘管藥物帶來突破，SMA的長期支持仍面臨挑戰，林翔宇主任點出，目前最迫切的瓶頸是復健資源分散導致的「照護斷層」，以及社會與心理支持不足。馬偕正積極規劃發展「居家遠距復健系統」，並強化社工、心理師、病友團體及醫院牧靈服務的「全隊」整合。林炫沛醫師總結，建立一個最有效且穩定的支持網絡，需要醫療團隊、病友團體與家屬三方之間建立信任與互助的連結，並持續與健保主管機關溝通，共同爭取更優化的政策與資源分配。

勇敢面對 早療是維持功能的關鍵

林炫沛醫師特別向剛確診或仍在摸索的家庭喊話：「請保持開放心態，積極尋求第二或第三專家意見，並堅信『治療一定有幫忙』。」他強調，由於SMA是退化性疾病，即使治療後僅能維持現有功能不退化，就已是極大的進步，因此「及早診斷、及早治療」是保存運動神經元與肌肉功能最關鍵的行動。林翔宇主任最後表示：「我們相信，每一個罕見生命都值得被看見。讓罕見不再孤單，正是馬偕永續守護的使命。」

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