【NOW健康 吳思奕／新北報導】9歲的阿寶一年多來反覆出現腹痛的症狀，起初於住家附近診所就醫，皆被當作一般肚子痛治療。直到今年初因腹痛加劇，不僅無法正常飲食，睡眠也連帶受到影響，才至醫院就醫。檢查時發現左上腹疑似有腫塊，安排電腦斷層後，進一步確認腹腔內竟有一顆巨大腫瘤，所幸經手術順利切除後復原良好，目前也持續於門診進行追蹤檢查。
罕見兒童腹部腫瘤難察覺 腹痛、持續嘔吐、貧血都是警訊
佛教慈濟醫療財團法人臺北慈濟醫院兒科部醫師李致任表示，阿寶於就診時，經觸診即發現左上腹有異常腫塊，隨後安排電腦斷層掃描，確認腹腔內有一顆直徑達15cm的巨大腫瘤。由於腫瘤體積過大且已侵犯部分橫結腸，經外科團隊評估後，無法採用微創手術進行。遂由佛教慈濟醫療財團法人臺北慈濟醫院消化外科主任伍超群以傳統開腹手術，完整切除病灶，術後基因檢測結果後確診為上皮樣炎性肌纖維母細胞腫瘤。
同時透過次世代基因定序（NGS）確定腫瘤帶有名為RANBP2-ALK的融合基因突變。為避免復發與轉移，後續除了以標靶藥物控制外，亦安排了密集的追蹤計畫。目前阿寶恢復情況良好且術後3個月無復發跡象，精神與生活皆未受到明顯影響。
李致任表示，炎性肌纖維母細胞腫瘤是兒童腹部腫瘤中相對罕見的一種，其屬於源自肌肉與軟組織的中度惡性肉瘤，且具有局部周邊組織侵犯性，本質屬於一種癌症。但與成人常見的肝癌、胃癌、大腸癌等腹部癌症不同，該類腫瘤的成因與家族病史、生活習慣無關，純粹為腫瘤細胞後天基因突變所導致，多見於嬰幼兒及青少年。
李致任進一步表示，該腫瘤因為生長於腹腔內，可能導致持續性嘔吐、體重不明原因下降、反覆發燒、貧血或排便習慣改變等情況，但由於兒童表達能力有限，許多孩子只會反覆喊肚子痛，無法清楚描述症狀，因此容易被誤診為消化不良或腸胃炎。臨床上亦有不少個案於確診時腫瘤已相當巨大，若再不介入治療，可能造成腫瘤轉移、腸道阻塞或破裂、腹腔感染及嚴重出血等危及生命的併發症。
手術完整切除為主要治療方式 基因檢測助精準治療
在診斷方面，李致任說，若兒童出現長期腹痛且反覆治療未見改善，醫師除了會先詳細詢問病史與症狀變化外，也會透過腹部觸診、超音波及X光等檢查進行初步評估。若發現異常腫塊或可疑病灶，則會進一步安排電腦斷層或核磁共振等影像檢查，以確認腫瘤的位置、大小及侵犯範圍。目前，炎性肌纖維母細胞腫瘤仍以手術完整切除為主要治療方式，術後再根據病理報告、基因檢測結果及復發風險評估，決定是否搭配化學治療、藥物治療等輔助療程。
該類型腫瘤的復發率整體而言約為15～30%，若為帶有RANBP2-ALK基因的上皮樣炎性肌纖維母細胞肉瘤，相關文獻報告指出有高達80%以上的復發率。由於傳統化學治療與放射治療對此類腫瘤的治療效果有限，臨床治療仍相當具有挑戰性。
至於存活率則視每位孩童的腫瘤亞型、切除完整性及治療反應而異。但近年包含ALK在內相關助長腫瘤生成的基因異常被發現，也促使相應標靶藥物問世。針對帶有特定基因變異的病童，在接受評估後可使用標靶藥物治療，達到較佳的疾病控制效果。
李致任提醒，治療這類兒童腹部腫瘤最困難的地方，往往在於發現得太晚。提醒家長平時可在幫孩子洗澡、擦乳液或陪伴互動時，輕輕觸摸腹部，觀察是否出現不明腫塊。且當孩子出現長期或反覆腹痛時，切勿認為只是腸胃炎或消化不良，應提高警覺盡速就醫檢查。把握早期診斷與治療時機，守護孩子健康成長。
# 首圖來源／Freepik
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