圖、文／醫健新聞 記者呂佳恆 / 台北報導
結節硬化症（TSC）是罕見的自體顯性遺傳疾病，不僅皮膚會長出結節小腫瘤，身體多處器官也容易細胞增生，出現結節或瘤塊，嚴重甚至影響患者智力與行為認知，對於患者及家屬都是沉重的負擔，因此每年5月15日被定為「世界結節硬化症關懷日」（World TSC Awareness Day），希望提升大眾對於罕見遺傳性疾病的認識，並給予更多關愛與包容。
基因突變作祟！家族無病史也可能罹病
「我們家族沒人罹患，為什麼會是我的孩子會患病？」臨床上，常見許多患者家屬有類似疑問，事實上，結節硬化症為一體染色體顯性遺傳，一般而言，若父母有一人罹患此病，每胎皆有一半的機率遺傳給下一代，不過仍約三分之二的患者沒有家族史，而是因自身發生自發性基因突變所導致，也因是異常染色體造成的變異，因此症狀表現多樣化，即使是同一家庭的患者，也可能有不同的症狀。
在台灣，結節性硬化症發生率約爲萬分之1.7，男女皆有可能罹患此病，且比例均等，值得注意是，若為症狀輕微的患者，在診斷上較為困難，一般而言，約在1歲前就有可能會出現相關症狀，因此對於剛出生的新生兒，若發現有幼兒點頭式抽搐等情況，應儘早就醫檢查，若能定時服藥，能降低癲癇的發作機率。
治療結節性硬化症是長期抗戰 家庭支持是關鍵
治療上，結節性硬化症雖不能根治，但仍可以透過治療控制症狀、預防併發症及改善生活品質，目前也有標靶治療、癲癇控制藥物、手術等治療選擇，不過最重要仍是長期監測，且透過早期診斷以控制癲癇，避免影響智力受損與認知功能，尤其結節性硬化症患者可能伴隨自閉行為或情緒問題，家庭的支持更是關鍵。
為幫助更多結節硬化症患者，TSC世界大會將於今年7月30日於美國科羅拉多州舉行，預計將成為全球規模最大的結節性硬化症會議之一，希望透過來自世界頂尖TSC臨床醫生和科學家的最新、最全面的TSC診斷及治療，提供患者更多治療選擇，也希望透過大會的交流，幫助更多TSC的家庭彼此互助與陪伴。
資料來源：
1.台大醫院基因醫學部-結節硬化症疾病介紹
2.2026 TSC World Conference
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