【NOW健康 辰蘊如／嘉義報導】32歲的澧綾在2021年底前後，開始出現肌肉不自然跳動的情形。起初只是在搭電扶梯時發覺腳步慢了一拍，差點跌倒，當時她還不以為意。然而症狀持續惡化，走路越來越辛苦，需要助行器輔助，最後只能坐輪椅。經過多家醫院神經內科醫師診斷，澧綾確診罹患肌萎縮性側索硬化症（ALS），也就是俗稱的漸凍症。由於發病年齡僅32歲，遠低於一般較常見的中老年發病族群，醫師研判這屬於少見的年輕發病ALS。從確診到離世不到5年，澧綾的病程進展速度相當迅速，最終在午睡中安詳離世，享年35歲。
年輕發病少見 進程不一定較慢
嘉義大林慈濟醫院神經內科黃敬棠醫師指出，漸凍症是一種運動神經元逐漸退化的疾病，台灣平均診斷年齡多落在中高齡，臨床上仍以中老年發病較為常見。雖然有30多歲甚至20多歲就罹病的案例，但這類屬於少見的年輕發病ALS，臨床表現與病程進展差異很大，不一定都比一般患者慢。臨床上仍有部分年輕患者病程進展迅速，如同案例中的澧綾情況。大部分ALS是散發性的，家族遺傳則占少數；其中少部分遺傳型個案可能較早發病，因此醫師也可能視情況安排遺傳諮詢或基因檢測。
黃敬棠醫師表示，ALS患者平均發病後的存活時間約為數年，但個體差異極大。患者從最初的肌肉無力、肌肉跳動，逐漸發展至吞嚥困難、呼吸功能受影響。雖然ALS主要影響運動功能，但部分患者也可能合併認知或行為改變，因此需要整體評估與持續追蹤。
早期警訊不可忽視 儘早就醫是關鍵
黃敬棠醫師提醒，漸凍症起始症狀通常為單一肢體的無力與肌肉萎縮，隨著病情惡化逐漸蔓延到其他肢體及與說話、吞嚥相關的肌群，伴隨症狀包括肌肉跳動、體重減輕、容易疲勞、說話不清、吞嚥困難，以及後期的呼吸功能衰退。如果出現不明原因的肌肉無力、頻繁跌倒、握力變差、說話不清等症狀，尤其是症狀持續進展，應儘快至神經內科就診。診斷主要仍是根據典型的臨床表現與神經學檢查，並配合肌電圖及其他檢查，排除其他可能出現類似表現的疾病。
目前ALS仍無法治癒，藥物治療效果也有限。現行治療除riluzole等藥物外，部分特定基因型患者也可能有相對應的治療選項；但整體而言，治療仍以支持性與跨團隊照護為主，包括呼吸支持、營養與吞嚥照護、復健、溝通輔具及心理支持等。雖然漸凍症目前仍無法根治，但早期診斷、跨團隊照護以及家人的陪伴支持，仍有助於患者在有限的病程中維持較好的生活品質。
# 首圖來源／Freepik
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