採訪整理：今健康 洪素卿
受訪醫師：臺中榮民總醫院 教學部師資培育科主任/小兒肝膽腸胃科 林捷忠醫師
新生兒黃疸，是許多新手父母都會遇到的狀況。多數情形下，黃疸會在出生後一至兩週內逐漸消退，或經過照光治療後改善。然而，若黃疸持續超過兩週，甚至滿月後仍未退去，家長就必須提高警覺，這可能不是單純的生理性黃疸，而是肝膽系統出了問題，甚至與罕見的遺傳疾病有關。
臺中榮民總醫院小兒肝膽腸胃科林捷忠醫師提醒，其中一種必須及早辨識的罕見疾病，就是「阿拉吉歐症候群（Alagille Syndrome, ALGS）」。
罕見卻可能致命的基因疾病
阿拉吉歐症候群不只是「肝病」
林捷忠主任指出，阿拉吉歐症候群是一種遺傳性多器官疾病，源自特定基因的變異，患者肝內膽管發育不足、導致膽汁淤積。
「如果正常人的肝內膽管有一百條，這類孩子可能只剩下三十條。」林主任用淺顯的比喻說明，當膽汁無法順利排出，就會在肝臟內不斷淤積，造成嚴重黃疸、搔癢，長期下來會持續破壞肝細胞，最終走向肝硬化，甚至肝衰竭。
除了肝臟之外，病童還可能合併：先天性心臟疾病、脊椎或骨骼異常、眼部病變；外觀上，部分孩子會出現額頭較寬、下巴尖細等臉部特徵。
林主任強調，雖然阿拉吉歐症候群是全身性的基因疾病，「真正決定孩子能不能活得久、活得好的關鍵，仍然在肝臟。」
十多年前的遺憾 兩名幼童肝硬化離世 至今仍難以忘懷
談起早年臨床經驗，林捷忠主任語氣依然沉重。他回憶，曾有一對小姊弟，分別在四歲與兩歲時就因肝硬化離世，而他們三十多歲的父親，也同樣是阿拉吉歐症患者，差別只在於疾病進展沒有孩子們那麼快！因為無法換肝，只能無奈讓孩子離開。
「那是一個還沒有藥物治療選項的年代。」林主任說，阿拉吉歐患者大約有一半像是這個案例中的爸爸、可以順利長大，但另一半則可能未及成年，就從黃疸開始，一路走向肝硬化、肝衰竭，最後只剩下換肝一條路。但現實卻是，父母一方往往也可能罹患這個疾病，無法成為捐肝者，使得許多孩子在年幼時就失去了生存的機會。
換肝是救命 但希望可以是最後不得已選項
即便有機會換肝，但其實也是「用一個大病換一條命！」林捷忠主任坦言，換肝從來不是輕鬆的選擇。他指出，移植後的孩子必須終身服用抗排斥藥物，長期承受免疫力下降、感染與其他併發症的風險，甚至罹癌風險也會增高。
此外，鬱積的膽汁帶來的可不只是外觀變黃；更折磨人的是難耐的搔癢，「外國教授形容癢到像發瘋」，病童癢到睡不好，以致難以正常學習、成長，常常面黃肌瘦、身材矮小。
治療新曙光出現 讓孩子的肝臟「多用幾年」
近年來，隨著醫療科技進步，阿拉吉歐症候群雖然仍無法根治，但已出現新的治療藥物，能為病童帶來實質改變。
林捷忠主任指出，這類新型治療可以減少膽汁在腸道的回收，改善膽汁淤積引起的劇烈搔癢，讓孩子能好好睡覺、正常生活，帶來生活品質的翻轉。也可望延緩肝硬化進程，「讓病人自己的肝、能夠多撐幾年。」也盼望有機會能等到其他治療！
高昂藥費成為最大關卡 罕病款成救命浮木
然而，治療曙光背後，卻伴隨著另一個現實難題——藥費高昂。對多數家庭而言，長期自費用藥是不可能的負擔。
林捷忠主任語重心長地說，罕病孩子從出生就背負著不公平的起跑點，「如果我們能讓孩子的肝臟多撐五年、十年，他有可能等到更成熟的治療時機，甚至改變一生的軌跡。」
國外統計顯示阿拉吉歐症候群的發生率約莫為三萬分之一，但臨床觀察發現，台灣發生率明顯較低，林捷忠醫師指出，依我國目前的生育率，估計一年大約會新增一到兩個病童。
由於疾病的輕重程度不一，並非每個病童都需要用藥；對於疾病進展快速的孩子來說，林捷忠期許，「在財政可負擔的情況下，給這些孩子一個正常長大的機會」「這不只是醫療支出，也會是一項值得的健康投資。」
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