生活中心／翁莉婷報導
「罕見遺傳疾病」是發病率極低的遺傳性疾病，種類繁多全球逾7000種且患者人數少，通常影響兒童早期，因診斷困難加上治療選擇有限，需透過基因檢測、影像學等輔助。醫師黃紹基昨（22）日在臉書分享1則案例提到，有位小小孩被帶來看診，在病歷上看見「PKU」三字相當心疼，並表示以目前醫學來說，患有PKU孩子一輩子都要注意「飲食」和「用藥」習慣。
「PKU」為苯酮尿症的簡稱，是一種遺傳性代謝缺陷。醫師黃紹基昨（22）日在臉書提到1則病例，他表示有位小小孩被帶來看診，在病歷上看到被註記「PKU」三個字後感到非常心疼。「PKU」同時是新生兒篩檢項目之一，寶寶出生後就會檢查是否患有此病。這樣的罕見遺傳疾病，是人體無法代謝苯丙胺酸（phenylalanine）、成酪胺酸（Tyrosine），導致苯丙胺酸在體內大量堆積而產生的有毒代謝物。
因此患者被嚴格限制苯丙胺酸的攝食（含苯丙胺酸較多的食物有蛋、肉、魚、豆、米、麵），還要控制血中苯丙胺酸濃度在2-6mg/dl範圍，但苯丙胺酸又是人體必須胺基酸，對於苯酮尿症病人其攝取不可太多，也不能不足。除三餐飲食外，患者也不能吃含有阿斯巴甜的食物飲品或是含此成分的糖漿藥水，因為阿斯巴甜會分解苯丙胺酸，對PKU患者造成嚴重健康危害。此外，據台大醫院新生兒篩檢中心指出，罹患苯酮尿症的新生兒會出現以下幾種症狀，例如「皮膚及毛髮顏色變淡、頭圍較小、因嘔吐引起生長不良、身體及尿液有霉臭味、智能障礙、免疫力降低」等。