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「地中海貧血」檢查很重要! 如何檢測?帶因者該怎麼辦?專家解答

2023-03-04 22:00

「地中海貧血」是台灣相當常見的隱性遺傳疾病,根據衛福部資料顯示,約有6%的台灣民眾為海洋性貧血帶因者,其中以α型較多,大部份帶因者都沒有症狀,若夫妻剛好是隱性患者,下一代就有四分之一的機會有地中海貧血症。

【健康醫療網/記者吳儀文報導】「地中海貧血」是台灣相當常見的隱性遺傳疾病,根據衛福部資料顯示,約有6%的台灣民眾為海洋性貧血帶因者,其中以α型較多,大部份帶因者都沒有症狀,若夫妻剛好是隱性患者,下一代就有四分之一的機會有地中海貧血症。

因此婚前或孕前健康檢查時,地中海貧血檢測是重點之一,但該怎麼進行檢測?檢測後若發現帶有地中海貧血基因該怎麼辦?臺安醫院內分泌暨新陳代謝科主治醫師林毅欣帶你了解。

什麼是地中海貧血? 有什麼症狀?

「地中海貧血」,又被稱為海洋性貧血,是台灣人最常見的先天性貧血。林毅欣醫師指出,人體內的珠蛋白基因有缺陷或點突變是造成地中海貧血的主因,珠蛋白基因變異,會改變血紅素組成成分,使血紅素無法有效地攜帶氧氣。

依變異處可分為α型地中海貧血(α血紅蛋白鏈缺損)和β型地中海貧血(β血紅蛋白鏈缺損),大約有4%為α型地中海貧血帶因者,2%為β型帶因者。若依貧血嚴重程度則可分為,隱性、輕型和重型地中海型貧血。

林毅欣醫師表示,所謂的「地中海貧血基因攜帶者」就是指隱性、輕型地中海貧血,這兩類患者大多沒有任何病徵,只有少部分的人有輕微貧血的情形,初步估計台灣約有超過一百萬人是帶基因者。

隱性患者兩人結婚懷孕 下一代罹病機率為25%

若是婚前或孕前健康檢查未先做地中海貧血基因檢測,夫妻又剛好是隱性患者,下一代就有四分之一的機會有重度地中海貧血症。懷孕過程中對孕婦、胎兒都會產生影響。

林毅欣醫師提到,若胎兒是α型地中海貧血,懷孕中期會造成胎兒水腫,導致腹水、胎盤腫大等症狀,而且重型α型胎兒大部分在出生後來不及長大就逝世,孕婦還會出現高血壓、出血等併發症。

雖然重型β型胎兒出生後不至於死亡,但會開始出現貧血現象,需要終生定期輸血,並長期施打排鐵劑,最終還有可能需要進行骨髓移植。

林毅欣醫師表示,若移植成功,就可恢復正常的造血功能,但移植療法有危險性,而且在治療過程中病人還需忍受治療的痛苦。

孕前檢查、胎兒產前評估 避免危及生命健康

因此,婚前或孕前健康檢查,了解地中海貧血基因相當重要。林毅欣醫師指出,若夫妻中只有1人帶有地中海貧血基因,不論嚴重程度,胎兒不會受到影響,最多只會帶有隱性基因或輕度症狀。

但若是兩人都帶有地中海貧血基因,下一代就有四分之一的機會會有地中海貧血。林毅欣醫師表示,這時孕婦必須進行羊膜穿刺、絨毛採樣或胎兒採血,在產前對胎兒進行診斷及遺傳評估。

林毅欣醫師提醒,一旦胎兒診斷患有α型重度地中海貧血症,可能就要中止妊娠,而且在懷孕初期就須進行手術,避免胎兒對孕婦造成不良的影響。

醫師也呼籲,帶因者篩檢很重要,因為只要胎兒是重症患者,不論α或β型都會危及孕婦或胎兒之生命與健康,對家庭、社會而言,心理、經濟上也有可能會造成很大的負擔,建議孕婦懷孕早期應接受地中海貧血帶因者篩檢,以達優生保健的目的。

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資料來源:健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=56867
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